Vyšetření provádíme v rámci genetické ambulance v Karlových Varech.
Důvodem pro provedení odběru může být podezření na chromozomální odchylky plodu jako např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo také Turnerův syndrom.
Z DNA plodu lze zjistit genetická onemocnění např. cystickou fibrózu, svalovou dystrofii nebo hemofilii.
Odběr se tedy provádí cíleně při jejich eventuálním výskytu v rodině.
Odběr choriových klků (tkáně, ze které vzniká placenta) se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství vpichem jehly přes stěnu břišní pod ultrazvukovou kontrolou. Plodu a plodové vodě se odběrová jehla vyhne. Kůže se před odběrem obvykle znecitliví. Odebírá se nepatrné množství tkáně.
Nejzávažnější komplikací těhotenství spojenou s odběry je samovolný potrat. Riziko udávané v odborné literatuře je asi 0,1-0,2 % nad základní riziko potratu pro každé těhotenství. Skutečné riziko odběru tkání plodu je ale obtížné zjistit. Základní riziko samovolného potratu v období mezi 16. a 20. týdnem je kolem 1–2 % – podle věku matky a bez ohledu na to, zda byl proveden odběr nebo ne.
Tkáně plodu získané invazivním výkonem se vyšetřují především na chromozomální vady. Při vyšetření metodou „QF-PCR" je výsledek nejčastějších chromozomálních vad (včetně Downova syndromu) znám do 24-48 hodin po odběru. Výsledek kompletního chromozomálního vyšetření metodou microarray, která je významně citlivější než klasický „karyotyp“, je znám přibližně za 3 týdny.
