Die Präimplantationsdiagnostik ist ein hoch spezialisiertes Verfahren, wodurch Chromosomenaberrationen (Abweichungen, Veränderungen) oder monogene Erbkrankheiten vor dem Embryotransfer in die Gebärmutter festgestellt werden können. Bei der Untersuchung des Chromosomenbaus von Embryonen wurde festgestellt, dass das Auftreten von Aneuploidien (numerischen Chromosomenaberrationen) eine der häufigsten Ursachen für Unfruchtbarkeit ist. Daher kann die Untersuchung der Chromosomen des Embryos den Erfolg der künstlichen Befruchtung erhöhen. Ziel der präimplantativen genetischen Diagnostik ist es, nur solche Embryonen für den Embryotransfer zu selektieren, bei denen während der PID keine Anomalien festgestellt wurden.
Indikationen für die Anwendung der Präimplantationsdiagnostik sind insbesondere:
In der Klinik führen wir schwerpunktmäßig folgende Tests durch:
Bei manchen Paaren besteht das Risiko einer schwerwiegenden, genetisch bedingten Erkrankung durch Übertragung eines einzigen Gendefekts bei einem Elternteil. Diese Methode ermöglicht die Auswahl eines Embryos ohne diese genetische Belastung, bevor er während einer IVF-Behandlung in die Gebärmutter übertragen wird. Dadurch bleibt dem Paar eine schwierige Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch erspart, wenn erst während der Schwangerschaft eine Krankheit entdeckt wird.
Der Begriff monogenetische Erkrankung umfasst etwa achttausend Erbkrankheiten, die häufigsten sind Mukoviszidose, Stoffwechselstörungen, Neurofibromatose u. Ä. Die Methode deckt auch erbliche Veranlagungen für Tumorerkrankungen auf.
Die Untersuchung selbst erfolgt nach hormoneller Stimulation, Entnahme und Befruchtung der Eizellen. Der entstandene Embryo wird fünf Tage lang im Labor kultiviert, anschließend werden ihm etwa sieben Zellen zur Untersuchung entnommen.
Der "gesunde" Embryo wird dann in die Gebärmutter übertragen, die übrig gebliebenen Embryonen können eingefroren werden.
Die Untersuchung auf strukturelle Chromosomenfehler wird für Paare empfohlen, bei denen der eine oder beide Partner nachweislich Träger einer strukturellen Chromosomenveränderung sind. Die häufigste ist die sog. balancierte Translokation. Die Träger dieser Anomalien zeigen selbst keine Anzeichen von Entwicklungsstörungen, Behinderung oder Erkrankung, dennoch können ihre Eizellen oder Spermien diese Chromosomenfehler enthalten. Dies kann schwerwiegende Behinderungen oder multiple Entwicklungsstörungen bei ihren Nachkommen hervorrufen. In den meisten Fällen werden diese Behinderungen während der Schwangerschaft entdeckt, oftmals führen sie auch zu Spontanaborten.
Die Methode ist sehr schonend, sie kann selbst sehr kleine Defekte bis auf die Ebene einzelner Chromosomenabschnitte erfassen. Die Untersuchung kann auch mit einem Aneuploidie-Test verbunden werden.
Die PGT-A-Methode ermöglicht die Auswahl eines Embryos mit einer normalen Chromosomenzahl für den Transfer in die Gebärmutter während der IVF-Behandlung. Ausgewählt wird ein Embryo mit einer normalen Chromosomenzahl, da er die größte Chance hat, sich in der Gebärmutterschleimhaut einzunisten und sich anschließend während der gesamten Schwangerschaft erfolgreich zu entwickeln. Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl werden als Aneuploidien bezeichnet. Je nach Art der Chromosomenschädigung äußern sie sich durch verschiedene Defekte, wie etwa Down- oder Edwards-Syndrom, und solche Schwangerschaften enden häufig mit einem Spontanabort.
Das Risiko einer Aneuploidie steigt mit zunehmendem Alter der Frau. Durch diese Untersuchung des Paares erhöhen sich die Chancen, ein gesundes Kind erfolgreich auszutragen. Die Methode ist für alle Paare geeignet. Sie wird vor allem bei mehrmaligem Scheitern der IVF-Behandlungen, bei älteren Frauen oder nach wiederholten Spontanaborten eingesetzt.
