Genetik

Die Genetik ist ein wichtiger Teil der Reproduktionsmedizin und befasst sich im Allgemeinen mit dem Erkennen (Diagnose) und Vorbeugung (Prävention) von Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Erbgut stehen.

Eine häufige Ursache von Fehlgeburten im ersten Trimester der Schwangerschaft sind eben genetische Abnormitäten.

Warum und wann wird die Genetik untersucht?

• Bei der Infertilität
• Bei einer angeborenen Fehlbildung
• Nach der Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Fehlbildung
• Nach der Geburt eines toten Kindes
• Nach spontanen Fehlgeburten
• In der Schwangerschaft
• Vor der Schwangerschaft nach einer onkologischen Behandlung

Genetische Leistungen:

• Genetische Beratung
• Genetische Untersuchungen von Blut
• Präimplantationsdiagnostik (PGS, PGD)
• Pränatalscreeining in der Schwangerschaft
• Onkogenetische Analyse

Pränatal Diagnostik

• Komplette genetische Beratung/Untersuchung
• Nicht-invasiv – I., II. und III. Trimester Screening
• Embryo-Ultraschall Untersuchung
• 3D/4D Ultraschall inklusive DVD Aufnahme
• Prenascan
• Invasiv Amniozentese/Chorionzottenbiopsie

PGD – Genetische Präimplantationsdiagnostik

Die PGD wird meistens bei Paaren mit genetischen Belastungen angewendet. In der Diagnostik werden diejenigen Chromosomen untersucht, die Information über den Fehler tragen. Bei dem Embryotransfer werden dann nur die Embryonen transferiert, die keine defekten Gene geerbt haben.

PGS – Genetisches Präimplantationsscreening

PGS ist eine Untersuchung von Embryonen bei gesunden Paaren ohne genetischen Störungen und wird präventiv gemacht bei Paaren, wo die vorherige Behandlungen nicht erfolgreich waren.
Für eine genetische Präimplantationsuntersuchung wird zuerst eine oder mehrere Zellen von dem Embryo abgetrennt, diesen Prozess nennen wir „Biopsie“. Diese Zellen werden am 3. Oder 5. Tag nach der Befruchtung abgenommen.

Biopsie am Tag 3

Bei der Biopsie am dritten Tag nach der Befruchtung werden die Chromosomen aus einer einzelnen Zelle untersucht. Die Ergebnisse stehen uns bis 48 Stunden zur Verfügung und der Embryotransfer kann, falls es gesundes Embryo gibt, in dem gleichen Behandlungszyklus stattfinden.

Biopsie am Tag 5

Bei der Biopsie am Tag 5 werden die Chromosomen aus 3-5 Zellen des Embryos untersucht. An diesem Tag befindet sich das Embryo im Blastozysten Stadium. Die Embryonen werden eingefroren und die Untersuchung durchgeführt. Die Ergebnisse stehen in ein paar Wochen zur Verfügung und falls es dann ein gesundes Embryo gibt, kann ein „Kryo-Zyklus“ nachfolgen.