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Bei PGD (en.) auch PID genannt handelt es sich, wie der Name schon, um eine Diagnostische Maßnahme die Prä also Vor der Implantation des Embryos in die Gebärmutter stattfinden.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik von Embryonen kann in zwei verschiedene Typen getrennt werden:

PGD

PGD wird meistens bei Paaren mit genetischen Belastungen angewendet, da diese Methode gezielt zur Ausräumung einer potenziellen genetischen Schädigung angewendet wird, welche in der Familie bekannt ist.

PGS

Dieser Typ der Präimplantationsdiagnostik wird unter anderem auch bei Paaren angewendet bei welchen keine genetische Anomalitäten bekannt sind jedoch eine Untersuchung z.b aufgrund wiederholter Aborte zweckmäßig erscheint.

PGD (Präimplantationsdiagnostik) / PGS Methoden

Welche Krankheiten werden untersucht?

Chromosomenfehler wie 
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18) 
- Turner-Syndrom (Monosomie X) 
- Klinefelter-Syndrom (Trisomie XXY) 
- Down-Syndrom (Trisomie 21) 
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Genmutationen 
- Fragiles-X-Syndrom
- Neurofibromatose des Typs I
- Sichelzellenanämie
- Alport-Syndrom
- Phenylketonurie
- Mukoviszidose
- Hämophilie
- Mutation des Tumorsuppressorgens p 53
- Neurofibromatose des Typs I

Geschlechterfeststellung bei Gefahr von Krankheiten welche sich nur bei einem gewissen Geschlecht zeigen wie: 
- Hämophilie A und B
- Farbenfehlsichtigkeit
- ektodermale Dysplasie
- Fragiles-X-Syndrom

Indikationen für PGD

Es gibt verschiedenartige Indikationen für die Inanspruchnahme der Präimplantationsdiagnostik die häufigsten sind:

  • Mehrfache Fehlgeburten bzw mehrfache erfolglose IVF-Therapien
  • Bei chirurgische Entnahme der Spermien (MESA/TESE).
  • Einer der Wunscheltern ist der Träger der spezifischen Genverschiebung
  • Vorherige (Fehl) Geburt eines Kindes mit einem Chromosomenfehler
  • genetische Störungen, die an das Geschlecht des gebunden sind
  • Höheres Alter (Alter der Mutter über 35 Jahre).
  • Häufige genetisch gut diagnostizierenden Krankheiten sind Thalassämie, Fragiles-X-Syndrom, Mukoviszidose, Hämophilie, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, Mutation des Tumorsuppressorgens.
  • Häufig auch bei Paaren, bei denen nur eine kleine Anzahl von Embryonen befruchtet werden konnte;

Die Methoden der PGD und der Behandlungsverlauf

Vor der Durchführung wird von einem qualifizierten Arzt eine Anamnese erstellt, gegeben falls genetische Untersuchungen durchgeführt (zB Untersuchung des Karyotyps) um den Grad des Risikos bzw. die Art der genetischen Belastung herauszufinden. So kann der Arzt die individuell optimale weitere Vorgehensweise bestimmen.

Darüber hinaus sollte jede PGD-Untersuchung dem Labor rechtzeitig bekanntgegeben werden. Die Zeitspanne liegt je nach dem welche Methode und welche Untersuchung durchgeführt wird zwischen 2 Wochen und 2 Monate (da Bsp. bei gewissen Chromosomen Aberration eine Sonde erst hergestellt werden muss - PGD Set-up).

Im Laufe der nachfolgenden IVF/ICSI Therapie wird im Stadium der Befruchtung außerhalb des Körpers der Frau der Embryo bzw. richtiger gesagt dessen Zellen untersucht. An dieser Stelle ist zwischen verschiedenen Methoden/Untersuchunge zu unterscheiden die häufigsten werde weiter unten Beschrieben, werden allerdings ist allen Methoden gleich, dass anschießend der Embryo der aus genetischer Sicht geeignet zum Transfer ist mit Zustimmung der Eltern in den Uterus der Frau eingeführt wird.

Leistungen

  • Next Generation Sequencing (NGS)
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung(FISH)
  • Komparative genomische Hybridisierung(CGH)
  • Polymerase Chain Reaction(PCR)
  • Monogenetische Untersuchung
  • Translokationen
  • PGS
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