Преимплантационное генетическое тестирование – узкоспециализированная методика, предназначенная для выявления хромосомных аберраций (отклонений, изменений) или моногенных наследственных заболеваний до переноса эмбриона в матку. При изучении хромосомного состава эмбрионов было установлено, что возникновение анеуплоидии (отклонения в числе хромосом) является одной из наиболее частых причин бесплодия. Таким образом, исследование хромосом эмбриона может повысить эффективность искусственного оплодотворения. Целью преимплантационной генетической диагностики является отбор для переноса эмбрионов только тех эмбрионов, у которых наблюдаемая аномалия не была доказана при ПГД.
Показаниями к преимплантационной генетической диагностике, в частности, являются:
В клинике основное внимание уделяется следующим тестам:
Некоторые пары подвержены риску развития серьезного генетически обусловленного заболевания, которое передается в результате нарушения одного гена у одного из родителей. Метод PGT-M позволит выбрать эмбрион без этой генетической нагрузки до его переноса в матку в рамках лечения ЭКО. Благодаря этому пара спасается от сложной ситуации, когда заболевание обнаруживается только во время беременности и родители вынуждены принимать решение о ее прерывании.
Pod pojem monogenní onemocnění řadíme kolem osmi tisíc dědičných chorob, mezi nejčastější patří například cystická fibróza, metabolické poruchy, neurofibromatóza apod. Metoda také odhalí dědičné sklony k nádorovým onemocněním.
Под моногенным заболеванием мы подразумеваем около восьми тысяч наследственных заболеваний, к наиболее распространенным из которых относятся, например, муковисцидоз, нарушения обмена веществ, нейрофиброматоз и др. Метод также выявляет наследственную склонность к раку.
Затем «здоровый» эмбрион переносится в матку, остальные эмбрионы можно заморозить.
Обследование на структурные хромосомные нарушения рекомендуется парам, в которых один или оба партнера являются носителями структурной хромосомной перестройки. Чаще всего это так называемая сбалансированная транслокация. Сами носители этих отклонений не имеют признаков нарушений развития, инвалидности или заболеваний, однако яйцеклетки или сперматозоиды этих людей могут содержать именно эти хромосомные дефекты. Это может вызвать серьезную инвалидность или множественные нарушения развития у их потомства. В большинстве случаев эти нарушения выявляются во время беременности, также нередко случаются самопроизвольные выкидыши. Метод очень щадящий, он позволяет улавливать даже очень мелкие нарушения вплоть до уровня отдельных участков хромосом. Обследование можно сочетать с тестированием на анеуплоидию.
Метод очень щадящий, он позволяет улавливать даже очень мелкие нарушения вплоть до уровня отдельных участков хромосом. Обследование можно сочетать с тестированием на анеуплоидию.
Метод ПГТ-А позволяет выбрать эмбрион с нормальным числом хромосом для вставки в матку при лечении ЭКО. Эмбрион с нормальным числом хромосом выбирается потому, что у него самые высокие шансы на имплантацию в слизистую оболочку матки и последующее благополучное развитие на протяжении всей беременности. Отклонения от нормального числа хромосом называются анеуплоидиями. Они проявляются по типу хромосомных повреждений с различными дефектами, например синдромом Дауна или Эдвардса, такие беременности часто заканчиваются самопроизвольным выкидышем.
Риск анеуплоидии увеличивается с увеличением возраста женщины. При проведении этого обследования супружеской пары увеличиваются шансы на благополучное рождение здорового ребенка. Метод подходит для всех пар, особенно применяется при неоднократных неудачах ЭКО, у женщин более старшего возраста или после неоднократных самопроизвольных выкидышей.
