Die DNA-Analyse wird bei Paaren mit einer bekannten genetischen Veranlagung durchgeführt, aber auch dann, wenn beide Partner gesund sind. Denn es ist nicht ausgeschlossen, dass sie Träger von Genmutationen sind, die beim Kind auftreten können.
Die präkonzeptionelle Untersuchung umfasst Tests, die vor einer IVF durchgeführt werden. Die Tests zielen zum Beispiel auf thrombophile Mutationen, die eine Schwangerschaft bei Frauen erschweren könnten, bei Männern mit einem sehr schlechten Spermiogramm wird nach Verlust des Y-Chromosoms gesucht und vieles mehr.
Die Präimplantationsdiagnostik wird zur Risikominimierung einer Übertragung des Embryos mit einem genetischen Problem in die Gebärmutter eingesetzt. Durchgeführt wird eine sogenannte PID - Präimplantationsdiagnostik zur Entdeckung von Erbkrankheiten in der Familie, wenn ein oder beide Partner Träger einer unerwünschten genetischen Veranlagung sein können. Bei der zweiten Untersuchungsmethode werden neu entstandene Schäden beobachtet.
Bei beiden Untersuchungen werden zu einem bestimmten Zeitpunkt dem Embryo Zellen entnommen, die dann zu einer genetischen Untersuchung eingeschickt werden.
Unter vielen anderen Untersuchungen sei noch die onkogenetische Analyse zur Feststellung der angeborenen Veranlagungen für Krebserkrankungen erwähnt.
