Genetica è una parte importante della medicina di riproduzione che si occupa della diagnosi e della prevenzione delle anomalie nei casi dove il carico genetico può essere anticipato (quando si dispone del materiale biologico).
Le cause più frequenti dell’aborto, durante il primo trimestre della gravidanza, sono dovute alle anomalie genetiche.
Perché e quando viene esaminata la genetica?
PGD (diagnosi genetica preimpianto)
Lo studio della struttura cromosomica per escludere presenza delle malattie ereditarie nei casi in cui uno o entrambi i partner siano portatori di qualche difetto genetico.
Grazie alla diagnosi genetica preimpianto è oggi possibile accertare la presenza di alterazioni cromosomiche o patologie genetiche monogeniche nell'embrione ancor prima che esso venga trasferito nell'utero.
PGS (screening genetico preimpianto)
Lo studio preventivo della struttura cromosomica scelto dalle coppie senza un carico genetico e / o dopo ripetute gravidanze senza successo e / o ripetuti cicli IVF falliti.
Lo screening preimpianto genetico consiste nella rimozione di una o più cellule dall’embrione. Questo processo si chiama biopsia. La rimozione può avvenire il 3° o il 5° giorno dopo la fecondazione. Il materiale prelevato è mandato in laboratorio per essere esaminato.
Biopsia del 3° giorno
Questa tecnica viene impiegata nei pazienti con precedenti di malattie ereditarie in famiglia. Si analizzano gli embrioni per verificare che non siano portatori di questa malattia genetica. In seguito vengono trasferiti solo quelli non affetti da queste anomalie.
In certi casi questo metodo diagnostico è anche adatto alla determinazione di anomalie cromosomiche (aneuploidie) (ad esempio traslocazioni reciproche).
Biopsia del 5° giorno
Il quinto giorno dopo la fecondazione gli embrioni sono già allo stadio di blastocisti. Durante la biopsia si prelevano da 3 a 5 cellule da ogni embrione che poi viene congelato.
I risultati dell'esame genetico sono disponibili in poche settimane. Se non vengono rilevate anomalie genetiche, si potrà procedere al crioembriotransfer degli embrioni sani.
