Preimplantační genetické testování představuje vysoce specializovanou techniku určenou k identifikaci chromozomálních aberací (odchylek, změn) či monogenních dědičných chorob ještě před transferem embrya do dělohy. Při studiu chromozomální stavby embryí bylo zjištěno, že výskyt aneuploidií (odchylek v počtu chromozómů) je jednou z nejčastějiších příčin způsobujících neplodnost. Vyšetření chromozómů embrya proto může zvýšit úspěch umělého oplodnění. Cílem preimplantační genetické diagnostiky je selektovat pro embryotransfer pouze ta embrya, u kterých nebyla v rámci PGD prokázána sledovaná abnormalita.
Indikací k preimplantační genetické diagnostice jsou zejména:
Na klinice se zaměřujeme na tato testování:
U některých párů hrozí vznik závažného, geneticky daného onemocnění, které se přenáší v důsledku poruchy jednoho genu u některého z rodičů. Metoda PGT-M umožní vybrat embryo bez této genetické zátěže dříve, než bude v rámci léčby IVF přeneseno do dělohy. Pár je díky tomu ušetřený složité situace, kdy se onemocnění odhalí až v průběhu těhotenství a rodiče jsou nuceni rozhodnout o jeho ukončení.
Pod pojem monogenní onemocnění řadíme kolem osmi tisíc dědičných chorob, mezi nejčastější patří například cystická fibróza, metabolické poruchy, neurofibromatóza apod. Metoda také odhalí dědičné sklony k nádorovým onemocněním.
Vlastní vyšetření probíhá po hormonální stimulaci, odběru a oplození vajíček. Vzniklé embryo se pět dní kultivuje v laboratoři a následně se z něj odebere přibližně sedm buněk k vyšetření.
“Zdravé” embryo” je následně přeneseno do dělohy, zbylá embrya mohou být zamražena.
Vyšetření strukturních chromozomových vad doporučujeme párům, u kterých bylo u jednoho, nebo obou partnerů prokázané nosičství strukturní přestavby chromozomů. Nejčastěji se jedná o tzv. balancovanou translokaci. U samotných nosičů těchto odchylek se známky vývojových vad, postižení nebo choroby neprojeví, nicméně vajíčka nebo spermie těchto lidí mohou obsahovat právě tyto chromozomové vady. To může zapříčinit vznik těžkých postižení nebo mnohočetných vývojových vad u jejich potomků. Tato postižení bývají ve většině případů zachycena v rámci těhotenství, často také dojde ke spontánnímu potratu.
Metoda je velmi šetrná, dokáže zachytit i velmi drobné vady až na úroveň jednotlivých částí chromozomů. Vyšetření lze spojit s testováním aneuploidií.
Metoda PGT-A umožňuje vybrat pro zavedení do dělohy při IVF léčbě embryo s normálním počtem chromozómů. Vybírá se embryo s normálním počtem chromozomů, protože to má nejvyšší šanci na uhnízdění v děložní sliznici a následný zdárný vývoj celého těhotenství. Odchylky od běžného počtu chromozomů se nazývají aneuploidie. Ty se projeví podle typu poškození chromozomu různými vadami, například Downovým nebo Edwardsovým syndromem, tato těhotenství často končí spontánním potratem.
Riziko aneuploidie roste se zvyšujícím se věkem ženy. Provedením tohoto vyšetření páru stoupá šance na zdárné donošení zdravého dítěte. Metoda je vhodná pro všechny páry, využívá se zvláště tam, kde došlo k opakovaným selháním IVF, u žen vyššího věku nebo po opakovaných samovolných potratech.
