Indikace k vyšetření translokací je určena na základě osobní a rodinné anamnézy. Existují dva hlavní typy translokací: reciproké translokace (přehození částí dvou chromozomů mezi sebou) a Robertsonské translokace (spojení dvou celých chromozomů k sobě), které jsou identifikovány pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH).
