Genetická konzultace a vyšetření:
- klinické vyšetření
- sestavení rodokmenu
- odběry krve na laboratorní vyšetření (cytogenetická, molekulárně genetická)
- vyhodnocení případu a doporučení další péče včetně indikací prenatálního vyšetření (amniocentézy, UZ) se stanovením genetického rizika
