Vyšetření pomocí polymerázové řetězové reakce(PCR) diagnostikuje mutace v genetické informaci u nosičů monogenetických onemocnění mezi něž patří nejčastěji cystická fibróza, Huntingtonova nemoc nebo choroby vázané na chromozomu X.
Vyšetření embrya na neobvyklé uspořádání (translokace) částí chromozomů vzniklé během vývoje vajíčka nebo spermie, případně získané přenosem od jednoho z rodičů. Indikace k vyšetření je určena na základě osobní a rodinné anamnézy. Existují dva hlavní typy translokací: reciproké (přehození částí dvou chromozomů mezi sebou) a Robertsonské (spojení dvou celých chromozomů k sobě), které jsou identifikovány pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH).
