Vyšetření provádíme v rámci genetické ambulance v Karlových Varech.
Odběr plodové vody - amniocentéza - se provádí na doporučení lékaře nejčastěji z důvodu věku nastávající maminky. U žen starších 35 let je vyšší pravděpodobnost výskytu chromozomálně podmíněných vad u plodu, např. Downova syndromu. Další indikací může být výskyt dědičných onemocnění v rodině jako např. cystické fibrózy.
Pomocí aminocentézy lze také určit pohlaví plodu, což je důležité při případném výskytu dědičných onemocnění vázaných na pohlaví. Velice častým podnětem pro toto vyšetření je abnormální ultrazvukový nález. Amniocentéza slouží pro odvrácení podezření na opožděný růst plodu, vývojové vady srdce, ledvin, mozku nebo zažívacího ústrojí plodu.
Odběr plodové vody se provádí nejčastěji kolem 16. týdne těhotenství. Plodová voda (VP) je čirá tekutina obsahující jak volné biochemické látky, tak živé buňky plodu. Odběr se provádí pod kontrolou ultrazvuku přes stěnu břišní velmi tenkou jehlou (kolem 0,5 mm v průměru). Lékař po celou dobu odběru jasně vidí hrot jehly, poranění plodu je proto velmi nepravděpodobné. Těhotné udávají bolestivost asi jako při odběru krve nebo při aplikaci běžné injekce. Odebírá se cca 15–20 ml VP. Toto malé množství se během několika následujících hodin po odběru samovolně doplní.
