U žen je nemoc mnohem mírnější nebo není výrazná vůbec. Příčinou tohoto syndromu je změna (mutace) v genu, který je umístěn na chromozomu X. Jedná se o gen FMR1. Vyšetřením této genetické odchylky u plodu je tedy možné předejít vážnému duševnímu onemocnění dítěte.
