Prekoncepční genetické vyšetření obvykle zahrnuje:
- Klinicko-genetické vyšetření obou partnerů provedené lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařské genetiky – rozbor osobní a rodinné anamnézy v rámci genetické konzultace.
- Chromozomální vyšetření obou partnerů.
- Vyšetření na skryté nosičství nejčastějších dědičných onemocnění – v naší populaci se jedná především o cystickou fibrozu (CF) a spinální muskulární atrofii (SMA), ale kromě nich je možné zachytit i nosičství jiných vzácnějších nemocí, které mohou postihnout smysly potomka ( např.poruchy sluchu) nebo jeho látkovou výměnu (vrozené metabolické choroby).
- V indikovaných případech u žen vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve – trombofilní stavy ( FV Leidenská mutace a mutace genu pro FII protrombin).
- U mužů se závažnou poruchou spermiogramu vyšetření ztráty (mikrodelece) materialu na chromozomu Y (azoospermický factor – AZF).
Podle výsledků prekoncepčního vyšetření je možné navrhnout optimální postup léčby metodami asistované reprodukce, rozhodnout o vhodnosti preimplantačního genetického vyšetření (PGD či PGS) a naplánovat i péči o budoucí těhotenství (prenatální diagnostika).
Genetické vyšetření také umožňuje včas odhalit problémy při asistované reprodukci a transferovat tak ženě pouze zdravá embrya.
