Preimplantační genetická diagnostika představuje vysoce specializovanou techniku určenou k identifikaci chromozomálních aberací (odchylek, změn) či monogenních dědičných chorob ještě před transferem embrya do dělohy. Při studiu chromozomální stavby embryí bylo zjištěno, že výskyt aneuploidií (odchylek v počtu chromozómů) je jednou z nejčastějších příčin způsobujících neplodnost. Vyšetření chromozómů embrya proto může zvýšit úspěch umělého oplodnění. Cílem preimplantační genetické diagnostiky je selektovat pro embryotransfer pouze ta embrya, u kterých nebyla v rámci PGD prokázána sledovaná abnormalita.
Indikací k preimplantační genetické diagnostice jsou zejména:
- vysoké riziko chromozomální aberace či závažné monogenní dědičné choroby u potomka
- genetické vady vázané na pohlaví potomka
- opakované potraty
- předčasný porod nebo potrat plodu s chromozomální poruchou v anamnéze
- více neúspěšných cyklů IVF
Preimplantační genetická diagnostika je prováděna v raném stádiu embryonálního vývoje. Z embrya je po mechanickém otevření zony pellucidy odebrána jedna samostatná buňka (blastomera), která je dále vyšetřena pomocí níže uvedených metod. Biopsie embrya – odběr jedné samostatné buňky – je nejčastěji prováděna 3. den po oplodnění, kdy má embryo 6-8 buněk. K transferu embrya do dělohy jsou následně vybrána pouze ta embrya, která jsou zdravá z hlediska provedené preimplantační genetické diagnostiky.
