Vstupní konzultace s IVF specialistou na všech klinkách zdarma do konce srpna 2024.

Zavolejte nám Konzultace
Ultrazvukové vyšetření plodu k záchytu vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací. Vyšetření provádíme v genetické ambulanci v Karlových Varech.

Jedná se o vyšetření, které cíleně vyhledáva plody se zvýšeným rizikem Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu. Provádí se na konci I.trimestru, ve 12.-14. Týdnu těhotenství. V průběhu této fáze těhotenství jsme již schopni diagnostikovat některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.

Screening spočívá v podrobném ultrazvukovém vyšetření plodu a v náběru krve těhotné. Během ultrazvukového vyšetření je změřena velikost plodu (CRL) a zhodnocena jeho morfologie. Na konci I.trimestru jsme již schopni zachytit plody s významnými vývojovými vadami. Zcela zásadní je pak změření průtoku na trojcípé chlopni v srdci plodu a změření průtoku v duktus venosus plodu.

Z krevního odběru těhotné pak stanovíme hladiny dvou hormonů v krvi matky (PAPP-A, Free ß-hCG). Výsledek vyšetření hladin hormonů a ultrazvukového vyšetření společně s dalšími potřebnými parametry se poté zpracuje ve FMF licencovaném softwaru.

V případě negativního výsledku není zvýšené riziko Downova syndromu. V případě pozitivního výsledku je riziko sice zvýšené, ale plod s Downovým syndromem má pouze 6% těhotných s pozitivním výsledkem. V případě pozitivního výsledku je těhotné nabídnuto vyšetření genetické výbavy plodu pomoci odběru plodové vody či vzorku placenty.

Všechna ultrazvuková vyšetření na naším pracovišti provádí speciálně proškolení lékaři s mezinárodní certifikací FMF Certificate of competence. Tento test prováděný na našem pracovišti dokáže zachytit až 95% plodu s Downovým syndromem. Odborným garantem ultrazvukových a genetických vyšetření je MuDr. Marcel Hasch.

Písemná zpráva musí zhodnotit:

  • počet plodů, u vícečetného těhotenství chorionicitu a amnionicitu
  • vitalitu
  • biometrii, při které je měřen parametr CRL, podle ní je určen termín porodu = DATACE těhotenství.
  • základním vyšetřením pro stanovení individuálního rizika častých aneuploidií u plodu je prenatální kombinovaný test sestávající z kombinace stanovení minimálně dvou biochemických maternálních biomarkerů v 10. – 12. týdnu (PAPP-A, free ß-hCG) a ultrazvukového vyšetření plodu v 11. - 13. gestačním týdnu dle metodiky Nadace fetální medicíny (Fetal Medicine Foundation; fetalmedicine.org) a dle společných laboratorních doporučení CSKB.cz, CSNM.cz a SLG.cz. Výsledkem kombinovaného testu je individuální riziko nejčastějších trisomií (chromosomy 13, 18, a 21). Záchytnost tohoto testu na Downův syndrom je až 95%.
  • Současně s tímto vyšetřením plodu v I.trimestru je možné provedení screeningu preeklampsie a růstové retardace plodu (nejčastějších těhotenských komplikací).