Jedná se o vyšetření, které cíleně vyhledáva plody se zvýšeným rizikem Downova syndrome, Edwardsova syndrome a Patauova syndromu. Provádí se na konci I.trimestru, ve 12.-14. Týdnu těhotenství. V průběhu této fáze těhotenství jsme již schopni diagnostikovat některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.
Screening spočívá v podrobném ultrazvukovém vyšetření plodu a v náběru krve těhotné. Během ultrazvukového vyšetření je změřena velikost plodu (CRL) a zhodnocena jeho morfologie. Na konci I.trimetsru jsme již schopni zachytit plody s významnými vývojovými vadami. Zcela zásadní je pak změření průtoku na trojcípé chlopni v srdci plodu a změření průtoku v duktus venosus plodu.
Z krevního odběru těhotné pak stanovíme hladiny dvou hormone v krví matky (PAPP-A, Free ß-hCG). Výsledek vyšetření hladin hormonů a ultrazvukového vyšetření společně s dalšími potřebnými parametry se poté zpracuje ve FMF licencovaném softwaru.
V případě negativního výsledku není zvýšené riziko Downova syndromu. V případě pozitivního výsledku je riziko sice zvýšené, ale plod s Downovým syndromem má pouze 6% těhotných s pozitivním výsledkem. V případě pozitivního výsledku je těhotné nabídnuto vyšetření genetické výbavy plodu pomoci odběru plodové vody či vzorku placenty.
Všechna ultrazvuková vyšetření na naším pracovišti provádí speciálně proškolení lékaři s mezinárodní certifikací FMF Certificate of competence. Tento test prováděný na našem pracovišti dokáže zachytit až 95% plodu s Downovým syndromem. Odborným garantem ultrazvukových a genetických vyšetření je MuDr. Marcel Hasch.
